摘要：叶酸缺乏与胎儿脊柱裂、先天性心脏病等出生缺陷的发生有关,而母孕期通过增补叶酸可有效预防各类出生缺陷的发生,但叶酸补充过量又可能增加某些疾病的患病风险。该文将从叶酸缺乏的原因、叶酸代谢相关酶基因的单核苷酸多态性、叶酸缺乏引起出生缺陷的相关机制以及正确增补叶酸预防出生缺陷等方面进行综述。