摘要：该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本,对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序,并进行Sanger测序验证.结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C>T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变,前者来自父亲,为已知致病突变;后者来自母亲,是一个未见文献报道的新突变.该研究扩展了C12orf65基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据.