摘要：目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝胶法完成不规则抗体筛查、抗体鉴定及抗体效价测定试验;采用聚合酶链式反应直接测序法(PCR-SBT)进一步对先证者基因组DNA作P1P~k血型相关的A4GALT基因PCR扩增和DNA序列分析。结果先证者血清学检测:O型、RhD阳性;血清中检出抗-PP1P^k(抗-Tj^a),IgM室温效价及IgG效价为64和128;血清学鉴定试验:确认为罕见的p表型。DNA测序:先证者A4GALT基因编码区存在c.559G>C及c.903C>G纯合突变。结论先证者体内存在IgM和IgG混合性质的高效价抗-PP1P^k,A4GALT基因c.559G>C突变(p.Gly187Arg变异)可能是其形成p表型及产生抗-PP1P^k抗体的分子基础。