摘要：目的探讨人表皮生长因子受体-2(HER2)基因突变的非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征。方法对2016年1月至2018年1月郑州大学第一附属医院291例NSCLC患者的病理标本进行二代测序,回顾性分析23例HER2基因突变患者的临床病理特征。结果HER2基因在NSCLC患者中的阳性表达率为8%(23/291),有肿瘤家族史患者突变率高于无肿瘤家族史患者(18.87%比5.46%,P=0.001);有淋巴结转移患者HER2突变率高于无淋巴结转移患者(10.65%比0.00%,P=0.003);临床分期处于Ⅲ~Ⅳ期患者比临床分期处于Ⅰ~Ⅱ期患者更易突变(9.91%比0.00%,P=0.012);伴有骨转移患者突变率高于不伴骨转移患者(14.29%比3.49%,P=0.001),伴有脑转移患者突变率高于不伴脑转移患者(17.33%比4.63%,P=0.000)。HER2阳性表达率在不同年龄、性别、吸烟史、病理分型方面比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。结论在NSCLC患者中,HER2基因突变多发于有家族史、伴有淋巴结转移、脑转移、骨转移且临床分期处于中晚期的人群,其可能是疾病预后不良的一个预测因子,建议对此类患者进行HER2基因检测。