摘要：目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位杂交检测。结果68例无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇行外周血FISH检测后,其中8例孕妇性染色体异常并且其胎儿性染色正常。结论母血性染色体异常与无创DNA性染色体高风险假阳性率关系紧密,值得临床医师重视。