摘要：目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测技术及其临床意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增DNA直接测序法检测192例NSCLC的EGFR基因第18 ～21号外显子突变情况，并结合临床病理指标分析其意义。结果192例非小细胞肺癌中64例存在EGFR酪氨酸激酶结合域的基因突变（33.3％），其中第19号外显子缺失突变率为60.9％（ 39/64），第21号外显子替代突变率为39.1％ （25/64），第18和20号外显子未发现突变。在伴有细支气管肺泡癌分化特征的肺腺癌中EGFR基因突变率为58.5％（ 24/41），显著高于普通腺癌（37.9％，33/87）、鳞癌（7.5％，4/53）、大细胞癌（1/5）和腺鳞癌（2/6），P＜0.05；女性（51.9％，40/77）显著高于男性（20.9％,24/115），P＜0.01；不吸烟者（50.0％,57/114）显著高于吸烟者（9.0％，7/78），P＜0.01。结论PCR扩增DNA直接测序法检测NSCLC的EGFR基因突变技术稳定、可靠，为临床开展NSCLC靶向治疗提供了依据。