摘要：目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称“先心病”)产前诊断。方法2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病共79对,每对胎儿分别行羊膜腔穿刺,羊水标本送检染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),并对其产前诊断的结果进行临床分析。结果79对中75对共150个胎儿进行了CMA,71对共142个胎儿进行染色体核型分析。染色体核型异常检出率为7.7%(11/142);除外良性拷贝数变异(copy number variant,CNV),CMA对CNV和非整倍体的检出率为21.3%(32/150),高于核型分析(2=8.025,P=0.005);核型正常胎儿异常CNV检出率为16.0%(21/131)。5对单合子双胎两个胎儿间存在不一致的染色体核型或CNV,发生率为7.0%(5/71),其中4对先心病胎儿检出异常核型或CNV,而心脏发育正常胎未检出异常。结论对于先心病的产前诊断,CMA较传统的核型分析具有更高的检出率。单绒双胎尤其单合子双胎可存在遗传异质性,当MCDA双胎出现先心病,尤其两胎表型不一致时,有必要对双胎同时进行侵入性产前诊断。