摘要：随着基础医学尤其是分子生物学在临床医学中的应用，特别是人类基因组计划工程的实施，给人类很多遗传性神经系统疾病的诊断和治疗带来了日新月异的变革。近年来，癫痫的基因检测便是神经科学领域里最重要的进展之一，癫痫的基因检测对临床究竟有多大的意义？其潜在的益处和风险是什么？检测方法有哪些？应该如何使用这些检测方法？癫痫的基因检测效用的评价标准是什么？诸如此类的问题一直都是大家十分关注的热点。国际抗癫痫联盟（ILAE）遗传委员会于2010年在Epilepsia首次发表了《ILAE遗传委员会报告——癫痫的基因检测》这篇纲领性报告，为我们指明了方向。