摘要：目的观察原发性肝癌中人RUNT相关转录因子3（RUNX3）基因启动子甲基化及mRNA表达，探讨其甲基化与临床特征的关系。方法收集75例原发性肝癌患者的肿瘤标本及其癌旁组织、10例正常肝组织，应用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）测定RUNX3基因CpG岛甲基化状态，并采用实时定量聚合酶链反应（PCR）分析RUNX3基因在75例原发性肝癌中的表达水平及甲基化与肝癌临床特征的关系。结果75例肝癌组织中有34例（45．3％）存在RUNX3基因CpG岛的异常甲基化，癌旁组织中有7例（9．3％），而正常肝组织中未检测到RUNX3基因CpG岛的异常甲基化，RUNX3基因异常甲基化在肝癌组织、癌旁组织及正常组织中的发生率差异有统计学意义（χ2=29．18，P〈0．01）；75例原发性肝癌实时定量PCR分析有45例肝癌组织中存在RUNX3mRNA表达缺失或下调，其中60％（27／45）伴随启动子甲基化，即RUNX3mRNA表达下调与RUNX3基因甲基化密切相关（χ2=9．77，P〈0．01）；而肝癌组织非甲基化组RUNX3基因表达量高于甲基化组4倍以上；RUNX3基因CpG岛甲基化与患者肝硬化关系密切（χ2=5．07，P〈0．05）。结论原发性肝癌存在RUNX3基因CpG岛异常甲基化，CpG岛的甲基化可能是导致其基因表达降低的主要原因之一，并与患者肝硬化密切相关。