摘要：目的探讨甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因第3外显子突变与先天性巨结肠症（HSCR）和先天性肛门直肠畸形（ARM）的关系。方法采用PCR和DNA直接测序的方法．检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子（MeCP2．E3）的突变情况。结果MeCP2．E3测序结果显示，120例HSCR患儿的碱基置换突变有45例（37．5％）．其中12例（10．0％）为突变型纯合子；50例ARM患儿的碱基置换突变有14例（28．0％），其中4例（8％）为突变型纯合子：而健康对照儿童均未发现突变（P〈0．05）。结论HSCR和ARM患儿外周血MeCP2．E3存在突变．可能与疾病的发生有关．