摘要：目的探讨中国人群肥厚型心肌病（HCM）患者中心脏肌钙蛋白T（cardiactroponin T，TNNT12）基因变异的情况，并分析基因型与临床表型的关系。方法对100例确诊为HCM的患者及部分家属进行临床评估分析并随访，聚合酶链反应扩增所有编码序列及内含子-外显子拼接部位，直接测序法分析TNNT2基因多态／突变情况。结果在100例先证者中发现1例R92W错义突变，1例R286H错义突变，突变率2％。发现3号内含子与4号外显子拼接部位5bpCYTCT序列的缺失／插入基因多态性改变，22例缺失缺失型（DD型）患者的临床特点与其余78例无显著性差异。结论在100例HCM患者中发现TNNT2基因2个错义突变-R92w和R286H，TNNT2突变在中国HCM患者中发生率较低。