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Rubinstein-Taybi综合征一例

摘要:患儿男,2个月,因“咳嗽10天”入院。患儿系第2胎第2产,孕40周顺产,出生体重3kg。父母非近亲婚配,表型正常,已生育1子,身体健康。母亲妊娠期健康。患儿出生后即发现其双手、双足畸形;双手拇指宽阔,双足拇趾短粗。既往患肺炎2次,治愈。坐位竖头稳,逗不笑。此次入院前10天无诱因出现咳嗽,伴呛奶、吐奶,无发热、抽搐,无呼吸困难,未治疗。

关键词:
  • 身体健康  
  • 出生体重  
  • 近亲婚配  
  • 呼吸困难  
  • 患儿  
  • 妊娠期  
  • 足畸形  
作者:
王涛; 周南; 王垒
单位:
西安市儿童医院心脏内科; 710003
刊名:
中华医学遗传学

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期刊名称:中华医学遗传学

中华医学遗传学杂志紧跟学术前沿,紧贴读者,国内刊号为:51-1374/R。坚持指导性与实用性相结合的原则,创办于1984年,杂志在全国同类期刊中发行数量名列前茅。