重庆医学杂志   统计源期刊

摘要：目的建立用于检测白细胞介素-15（IL-15）基因单核苷酸多态性（SNP）位点的高分辨率熔解曲线（HRM）-非标记探针的方法。方法采用HRM-非标记探针法及小片段扩增法对80名健康儿童IL-15基因4个SNPs位点进行基因分型，采用基因测序法进行验证并同时与小片段扩增法分型结果进行比较。结果HRM-非标记探针法与基因测序分型结果一致，准确率为100％；未加入温度内标的小片段扩增法不能区分野生纯合子和突变纯和子。结论HRM-非标记探针法是对已知SNP位点突变研究的一种廉价、简便、准确的基因分型技术，适合于对已知的sNP位点或基因突变进行分型和检测。

摘要：目的分析甲状腺癌（TC）BRAF、RET、MEN1、FOXE1等14个基因的80个sNP突变位点，探讨TC的发病机制及潜在的临床诊断、治疗和预防干预价值。方法根据2011年12月前更新的纳入标准，纳入文献77篇，筛选出14个基因共80个高信息量的SNP位点。采集8例乳头状甲状腺癌（PTC）、2例滤泡状甲状腺癌（FTC）、1例未分化癌（pDTC），共11例肿瘤组织样本，分剐取肿瘤组织、瘤旁组织，以及甲状腺良性肿瘤（TA）组织标本22例。采用DNA纯化试剂盒提取组织DNA，80个sNP位点采用SequenomMassARRAY相对分子质量阵列技术进行序列分析，并采用SPSS17．0软件进行Y。检验分析结果。结果（1）选择14个基因的80个位点，除了BRAF的rs1733832位点在样本中未检出，其余79个位点在TC、TC癌旁组织及TA中都有表达；（2）MEN1基因的rs669976位点和FOXE1基因的rs965513位点的突变在TC和TA中的表达差异有统计学意义（P〈0．05）；（3）TP53基因的rs722494在TC及TC癌旁的表达差异有统计学意义（P〈O．05）；（4）80个SNP位点在PTC中有47．5％的位点出现融合型，2．5％的位点出现缺失；在FTC中，有7．5％的位点出现融合型，1．25％的位点出现缺失。结论Tc相关14个基因对TC的发生、发展及良恶性鉴别起到重要作用，为进一步对TC复发／转移、失分化的诊断、治疗、预防干预及分子靶向抑制荆的应用提供了研究的方向和潜在的临床诊断、治疗价值。

摘要：目的构建骨桥蛋白（0PN）基因真核表达载体，转染人结肠癌细胞SW480，研究其对SW480细胞增殖及生存能力的作用机制。方法构建重组表达载体pEGFP-NI／OPN，转染人结肠癌SW480细胞。采用RT-PCR及免疫印迹法（Western blotting）分别检测SW480细胞OPN基因及蛋白表达量；Cell Counting Kit-8（CCK-8）测定细胞增殖；软琼脂克隆形成实验观察细胞的锚定非依赖性生长能力。Western blotting检测脆性组氨酸三联体基因（FHIT）和蛋白激酶B（PKB／Akt）蛋白在SW480细胞中的表达。结果重组质粒pEGFP—NI／OPN转染SW480后，OPN基因获得很好转录，OPN蛋白表达增高，细胞增殖率（光吸收值）显著高于转染阴性组（P〈0．05），细胞软琼脂克隆形成速度增快，数量明显多于对照组和空载体组（P〈0．05）；FHIT蛋白在实验组表达降低，Akt蛋白在各组中的表达无显著性差异。结论OPN基因通过抑制FHIT基因表达，促进SW480细胞增殖、独立存活能力。

摘要：目的探讨乌鲁木齐周边地区哈萨克族儿童肥胖与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法选择98例超质量／肥胖哈萨克族儿童（病例组）及88例健康者（对照组），采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）方法测定ApoE基因型及等位基因频率。结果（1）病例组与对照组的基因型频率ε3／3、ε2／3、ε4／4、ε2／2和ε3／4基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。病例组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为6．12％和2．87％，差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）病例组和对照组女性ApoE ε4等位基因频率分别为7．44％和1．09％，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoEε4等位基因是哈萨克族肥胖的危险因素，尤在女性儿童肥胖的发病中起重要作用。

摘要：目的探讨急性下呼吸道感染患儿发生喘息的危险因素。方法对1165例急性下呼吸道感染患儿的临床资料进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果单因素分析显示急性下呼吸道感染患儿的年龄、是否为特应征体质、呼吸道合胞病毒（RSV）、鼻病毒（HRV）感染、性别与喘息发生有关；进一步多因素Logistic回归分析示发病年龄小、特应征体质、RSV、HRV感染、男性为发生急性下呼吸道感染喘息的高危因素。结论对于年龄小、特应征体质、RSV、HRV感染、男性的急性下呼吸道感染患者发生喘息的风险性高，应重点评估及合理控制。

摘要：目的了解深圳地区结核分枝杆菌临床分离株利福平和异烟肼的耐药相关基因的突变特点。方法60株结核分枝杆菌临床分离株通过全自动快速分枝杆菌培养鉴定系统（BACTEC—MGIT960）进行鉴定和药敏分析。在这60株菌株中，针对包括利福平耐药决定区（RRDR）在内的rpoB基因和异烟肼耐药相关位点katG315、inhA-15、kasA269、kasA312进行PCR扩增，并将扩增产物T-A克隆后进行测序。结果在60株结核分枝杆菌临床分离株中，检出利福平耐药株45株，敏感株15株；异烟肼耐药株41株，敏感株19株；利福平和异烟肼同时耐药的有14株。在45株利福平耐药株中，rpoB基因RRDR突变发生率为91．1％（41／45），共检测到12种突变形式，主要突变位点在531、526、516、533，以Ser531Leu突变最常见，占rpoB发生基因突变株的51．2％（21／45）。在41株异烟肼耐药株中，katG315位点有29株发生突变，包括28株katG315（AGC-ACC）和1株katG315（AGC—AAC）突变，突变发生率为70．7％（29／41）；inhA-15位点有9株发生突变，均为（C-T）突变，突变发生率为21．95％（9／41）。kasA基因未发现常见突变形式。结论深圳地区结核分枝杆菌利福平和异烟肼耐药相关基因突变位点与国内外研究基本一致，但各位点频率有所不同。

摘要：目的探讨第10号染色体同源丢失性磷酸酶和张力蛋白基因（PTEN）与E-钙黏蛋白（E—CD）在食管癌及其癌前病变中的表达及意义。方法采用免疫组化分别检测重庆市合川区人民医院2005～2011年活检标本的非典型增生150例（轻、中、重度各50例）及60例食管癌组织中的表达情况及相互关系。结果在中度非典型增生、重度非典型增生及食管癌中PTEN及E—CD的阳性表达率明显低于与正常食管组织，差异有统计学意义（P〈0．01）；有淋巴结转移组PTEN阳性表达率（22．22％）和BCD阳性表达率（8．33％）明显低于无淋巴结转移组中PTEN（75．00％）及E-CD（83．33％）的表达（P〈0．05）；PTEN与E-CD的表达呈正相关性（r=0．579，P〈0．01），并且PTEN及E—CD与淋巴结转移呈负相关（P〈0．01）。结论PTEN与E-CD可能参与食管癌的发生且影响癌细胞转移；食管癌中PTEN与E-CD的表达存在一定的相关性，可能有相互和（或）协同作用；联合检测PTEN与E—CD有望成为食管癌早期诊断、评估生物学行为及预后的重要生物学指标。

摘要：目的研究不同血糖水平孕妇的血脂情况，探寻妊娠糖尿病（GDM）患者糖脂代谢变化特征。方法收集2009年10月至2010年2月，该院进行产前检查的114例孕妇空腹血清和全血标本，据糖筛试验和口服葡萄糖耐量试验（OGTT）将研究对象分为3组：糖筛阴性组、糖筛阳性而OGTT阴性（NGT）组及GDM组。分别检测各组糖脂代谢改变情况，比较3组数据之间的差异。结果GDM组游离脂肪酸（FFA）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、超敏C反应蛋白（hs—CRP）、糖化血红蛋白（HbAlc）较糖筛阴性组均有升高，且差异有统计学意义（P〈0．05）；与NGT组比较，FFA、TG和HbAlc均有所升高。结论血脂、hs—CRP、HbAlc在GDM的辅助诊断及病情判断方面有重要的I临床价值。

摘要：目的探索超早期乳房护理干预对母婴分离产妇泌乳量的影响。方法将92例阴道分娩母婴分离产妇随机分为实验组和对照组，各46例，两组均按母婴分离常规护理，实验组在常规护理基础上，在产后2h内对产妇乳头进行刺激，以后开始挤奶，1次／3小时，每次双侧乳房挤奶时间持续20min。观察两组产妇泌乳始动率、血清泌乳素水平（PRL）、泌乳量以及乳房肿胀的发生率。结果实验组产妇泌乳始动时间提前、PRL水平增高、泌乳量增多、乳房肿胀的发生率降低，与对照组比较均差异有统计学意义（P〈0．05或O．01）。结论超早期乳房护理干预可使乳房肿胀发生率降低，促进乳汁分泌。

摘要：目的探讨外固定支架联合同种异体骨移植治疗轴向压缩的桡骨远端骨折的临床效果。方法选取该院2009年9月至2011年2月收治的15例轴向压缩的桡骨远端骨折患者，采用闭合复位外固定支架联合同种异体骨移植手术治疗，术后6个月评估腕关节功能及x线片结果。结果15例均获得随访，随访时间6个月，骨折愈合时间为42～109d，有1例患者骨折延迟愈合，1例发生针道感染，1例发生伤口渗液，术后6个月腕关节功能恢复良好。结论闭合复位外固定架固定联合同种异体骨移植治疗轴向压缩的桡骨远端骨折方法简单、治疗效果满意。

摘要：目的研究雷帕霉素洗脱支架治疗（RES）多支病变冠心痛患者的临床疗效及安全性。方法选取2004年5月至2010年5月312例多支病变冠心病患者，其中包括RES组（n=150）和普通金属支架治疗组（BMS组，n=162）。随访两组患者的相关临床资料情况。结果BMS组的主要不良心脏事件总发生率为17．28％，而RES组的主要不良心脏事件总发生率为5．33％，明显低于BMS组（Pd0．05），同时，RES组的冠状动脉造影复查再狭窄发生率较BMS组明显低（P〈0．05）；BMS组的心功能改善率为29．63％，而RES组的心功能改善率为63．33％，明显高于BMS组（P〈0．05）。结论RES多支病变冠心病患者既安全又可靠，明显改善心功能，主要不良心脏事件发生率显著降低，同时具有较低的再狭窄发生率。

摘要：目的探讨腹腔镜在早期开展内镜黏膜下剥离术（ESD）中的作用及评价。方法23例经消化内镜检查发现的胃及十二指肠球部黏膜下病灶作为研究入选对象。按腹腔镜术前常规准备，在腹腔镜监视下，行ESD。内镜操作步骤包括：氩气刀标记病灶、病灶黏膜下注射、预切开病灶周围黏膜一圈、自病灶黏膜下层完整剥离病灶，术后病变送检，随访患者。ESD失败者改由腹腔镜治疗。结果23例黏膜下病灶，直径在0．4～3．5cm，平均直径1．3cm，手术时间35～95min，平均时间61min。19例内镜完整剥离黏膜下病灶中，4例出现穿孔，3例经内镜下钛夹缝合成功，1例经腹腔镜缝合治疗。4例内镜剥离失败者改由腹腔镜下切除。结论ESD操作难度大，易出现出血、穿孔等并发症，在腹腔镜辅助下，行ESD是安全、可行的，而且有助于ESD的发展成熟。

摘要：目的探讨脂联素（ADP）与妊娠高血压子痫前期患者及胎儿的关系。方法选取2010年3月至2011年3月河北医科大学第一附属医院子痫前期患者60例，按病情分为子痫前期轻度组（MPE组）20例，重度组（SPE组）40例，另用同期正常孕妇30例为对照组，比较3组ADP、收缩压、舒张压、新生儿胎龄、出生体质量等指标。结果MPE组、SPE组孕妇血清ADP水平、收缩压、舒张压、新生儿胎龄、出生体质量、体质量指数（BMI）、胎盘质量与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）；MPE组、SPE组孕妇血清ADP水平与胎龄、出生体质量、BMI、胎盘质量呈显著正相关（P〈0．05）；SPE组血清ADP与收缩压、舒张压呈负相关（P〈0．05）。结论检测ADP水平对了解子痫前期患者病情的进展情况有一定帮助，并间接反映胎儿在宫内情况，有助于临床及时处理。

摘要：目的探讨颞肌重建在颅骨缺颅骨损修补术中对患者预后的影响。方法选择该院2005年1月至2011年12月颅骨缺损患者158例，随机分为两组，普通术式组71例，其中男52例，女19例，年龄15～67岁；颞肌重建组87例，男63例，女24例，年龄13～68岁，修补时间为颅骨缺损后2个月至10年。对两组患者术后一般情况、咀嚼、疼痛、颞部肌肉萎缩、局部皮肤凹陷进行比较，并观察术后并发症。结果随访1个月至3年，颞肌重建组患者在咀嚼无力、疼痛、颞部肌肉萎缩、外观皮肤凹陷方面的恢复明显好于普通术式组，在术后并发症钛网松动、癫痫的发生率也较普通术式组少。结论颅骨缺损颅骨修补术中，颞肌的重建尤为重要，可使患者咀嚼无力、颞肌萎缩、局部疼痛、局部皮肤凹陷等症状得到良好的恢复，可减少患者术后钛网松动、癫痫等并发症的发生，提高患者的生活质量。

摘要：目的探讨糜蛋白酶改善精液不液化及性生活时阴道内使用的方法及恢复生育的效果。方法选取精液不液化致不育的门诊患者76例，3～7d后重新检查其精液，并在其内加入糜蛋白酶4000U，通过精液质量分析，了解其对精液不液化的改善情况。并将糜蛋白酶能改善精液的患者，采用糜蛋白酶4000U用生理盐水3mL稀释后，于夫妻性生活过程中自行阴道内注射，了解受孕情况。另选用精液质量正常的健康志愿者15例及液化正常的异常精液志愿者17例，同样在3～7d后重新检查其精液，并在其内加入糜蛋白酶4000U，通过精液质量分析，了解糜蛋白酶对正常精液及液化正常的异常精液有无影响。结果76例患者加入糜蛋白酶后30min内精液完全液化，并能改善精子的活率与活力。76例患者均采用糜蛋白酶于夫妻性生活过程中自行阴道内注射治疗，其配偶受孕37例，受孕率48．7％；未受孕7例，未受孕率9．2％；24例因夫妻双方嫌操作麻烦，试用1～4次后放弃，放弃率31．6％；8例失访，失访率10．5％。糜蛋白酶对正常精液及液化正常的异常精液无明显影响。结论糜蛋白酶能有效改善精液不液化和精子的活率与活力。通过夫妻性生活过程中自行注射糜蛋白酶可恢复生育，但阴道内用药方式有待改进。