重庆医学杂志统计源期刊

摘要：目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart′s水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα)及突变(α^CSα/、α^QSα/和α^WSα/),对HbBart′s≥0.1%的样本再行多重PCR检测罕见缺失(--^THAI/αα,--^FIL/αα,--^MED/αα,-α^20.5/αα)及DNA测序分析。结果文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0%),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα6例(31.6%),--^FIL/αα缺失5例(26.3%),-α^3.7/αα缺失4例(21.05%),--^SEA/αα缺失4例(21.05%);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1%),其中--^FIL/αα缺失7例(43.7%)、-α^3.7/αα缺失5例(31.3%),α^CSα/突变2例(12.5%)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα2例(12.5%);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0%、8.1%,基因型5种(--^FIL/αα、-α^3.7/αα、--^SEA/αα缺失、α^CSα/及罕见突变αα/α^Tα),以--^FIL/αα缺失及αα/α^Tα罕见突变为主。结论云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见--^FIL/αα缺失和罕见突变检测。

摘要：目的探究芦可替尼联合西罗莫司预防同胞全相合异基因造血干细胞移植(HSCT)后急性移植物抗宿主病(aGVHD)的临床效果。方法选取解放军昆明总医院2018年3月至2018年4月5例行同胞全相合异基因造血干细胞移植的患者,给予芦可替尼联合西罗莫司预防aGVHD。结果5例患者均成功植入,中性粒细胞植入中位时间为移植后12 d,血小板中位植入时间为移植后13 d,Ⅱ~Ⅳ度aGVHD发生率为20.0%(1/5),Ⅰ级出血性膀胱炎1例,巨细胞病毒感染2例,肺部感染1例,100 d总存活率(OS)为100%。结论同胞全相合HSCT后使用芦可替尼联合西罗莫司可减少aGVHD的发生率及发病程度,降低病死率,安全有效。

摘要：血管炎是一组以血管壁炎症为主要表现的常见疾病。根据目前国内外的最新研究表明:包含原发性和继发性血管炎在内的疾病有30余种。不同受累血管的大小、数量和部位导致了其临床表现的差异性。目前临床中治疗药物主要以糖皮质激素联合免疫制抑制剂为主,并无其他十分有效治疗办法,因此探究新型药物治疗及改善该疾病的预后变得迫在眉睫。托珠单抗(IL-6拮抗剂)是一种重要的多效能细胞因子,具有广泛的生物学活性,该生物活性主要参与调节炎症、细胞增殖、血液病及肿瘤形成。此外相关研究表明:托珠单抗可通过引发炎症从而导致血管新生。表明其可减轻血管炎患者管壁炎症,抑制新生血管形成。本文针对该药在血管炎的应用现状进行综述。

摘要：上皮性卵巢癌是女性生殖器官最常见的恶性肿瘤,其起病隐匿,5年生存率不足50%,上皮性卵巢癌的早期筛查和治疗效果欠佳。如何辨别筛查高危人群,确立有效筛查手段及预防方法是亟待解决的问题。同源重组修复是DNA双链损伤修复的主要方式,主要是利用DNA序列间的同源性来识别,而负责配对和重组的蛋白质因子并无碱基序列特异性对于保持哺乳动物细胞的基因组完整性十分重要。乳腺癌易感基因1、2(BRCA1/2)是同源重组修复通路中的关键因子,以其为核心组成的BRCA肿瘤抑制因子网络中多种致病性突变均可损伤基因组完整性和稳定性,增加上皮性卵巢癌的易感性。随着全基因组关联性研究的开展,以BRCA1/2为核心的同源重组修复通路中的关键因子突变被检测出来,其功能及意义有待进一步研究证实。本文结合最新研究进展,对同源重组修复通路中的相关基因基本概况、相关基因检测的必要性及目前我国同源重组修复基因检测存在的问题进行综述。

摘要：肺癌是威胁人类生命健康的重大疾病之一,近年来临床上抗肺癌药物的研究发展迅速,但目前抗肺癌药物靶向性较弱,在攻击肺瘤细胞的同时也杀死了正常的组织细胞,毒副作用大是研究抗肺癌药物的难点。肺靶向抗癌药物的研究与开发成为攻克这一难题的重要途径。目前各国对于肺靶向抗癌药物的研究主要集中在靶向药物的载体方面,脂质体作为靶向给药载体,是广大医药研发人员的研究热点。本文综述了近年来肺靶向抗癌药物的研究现状及发展的趋势,并在此基础上对肺靶向抗癌药物脂质体在研发中存在的问题提出自己的一点见解。

摘要：2017年9月出台的《关于印发医疗机构临床路径管理指导原则的通知》(国卫医发[2017]49号)和2018年1月出台的《关于印发进一步改善医疗服务行动计划(2018-2020年)的通知》(国卫医发[2017]73号)明确提出医疗机构要加强临床路径的管理工作。实现临床路径“医、护、患”一体化管理。在政策利好的背景下,我国临床路径有了较快的发展。但由于医护人员认识不足,医院内部管理体系与院领导重视不够,路径信息系统不全,激励体制缺失,临床路径的全面开展尚存在一些问题。基于上述现状,笔者将项目管理工具引入到临床路径管理中。项目管理是项目管理者在有限的资源约束下,运用系统的观点、方法和理论,对项目涉及的全部工作进行有效地管理[1]。