一、领导小组
二、项目目标
（一）2013年为全区3000名农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查、诊断，提高孕期出生缺陷发现率。
（二）提高全区孕妇出生缺陷干预知识的知晓率。
（三）提高产前筛查诊断技术人员的技术能力和服务水平。
三、筛查对象
全区农村孕妇和城市低保孕妇。
四、检查内容
（一）产前筛查。
以血清生化三联筛查评估15-20周孕妇唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险值，同时对18-24周孕妇进行产前超声筛查。
（二）产前诊断
1.对血清筛查高风险的孕妇转市妇幼保健院进行介入性产前诊断，对神经管缺陷高风险及产前超声筛查异常的孕妇进行彩色超声诊断确诊，根据诊断结果予医学指导，随诊至分娩。
2.孕妇有下列情况的进行产前诊断：羊水过多或过少的、胎儿发育异常或者有畸形可能的、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的、有遗传病家族史或分娩过某种遗传病患儿的、曾分娩过先天性严重缺陷儿的、年龄超过35周岁的、其他医学上认为需要产前诊断的。
五、工作职责
（一）相关医疗保健机构职责
区妇幼保健院、各镇卫生院及莲花医院莲河总院在实施孕产妇系统保健管理中应宣传动员农村户籍和城市低保孕妇自愿接受筛查，告知孕妇持联系单，身份证或户口簿（城市低保孕妇还应持低保证明）原件及复印件到同民医院采集血样和超声初筛（最好是空腹采血）。各镇卫生院妇产科应协助跟踪转诊过程中失访的当地户籍孕妇。
（二）同民医院职责
1.负责血样采集。同民医院为我区采血点，负责本院门诊及区妇幼保健院、各镇卫生院、莲花医院莲河总院介绍来的孕妇的血样采集，集中血样标本定期送市妇幼保健院检测。
2.负责彩色超声初筛。
3.开具全区符合产前诊断条件的介绍信到市妇幼保健院进行产前诊断。
4.负责指定专人随访跟踪项目服务至分娩。
（1）通知血清筛查高风险、超声初筛异常的孕妇到市妇幼保健院接受诊断（其中神经管缺陷高风险孕妇应先行超声筛查发现异常或可疑异常后再行转诊）；
（2）将转诊名单报市妇幼保健院；
（3）对未及时转诊孕妇进行追访；
（4）血清筛查和超声初筛高风险孕妇以及直接做产前诊断孕妇随访跟踪率应达100%。
5.定期收集数据、上报项目报表。
六、工作要求
（一）加强组织领导。各有关医疗卫生单位要成立产前筛查领导小组，制定产前筛查实施工作计划，指定专人负责，分解任务，责任到人，确保分配任务的完成。
（二）做好宣传工作。各有关医疗卫生单位要利用电视、宣传栏、标语等方式开展多种形式的孕妇产前筛查有关知识宣传，提高全区孕妇孕期健康知识知晓率，让孕妇自觉接受筛查。
（三）严格督导检查。区卫生局将定期对该项目进行督导检查，将产前筛查工作列入妇幼保健工作考评内容，对项目工作完成较好的单位给予奖励，对工作不落实，任务完成较差的单位予以通报批评，并追究单位负责人的责任。
段涛 同济大学附属第一妇婴保健院院长，主任医师，上海市产前诊断中心主任。中华医学会围产医学分会前任主任委员，上海市医学会妇产科学分会前任主任委员、围产医学分会前任主任委员。擅长出生缺陷的产前诊断、胎儿医学和产科危急重症的抢救等。
专家门诊：周二上午（东院，特需），周三上午（西院，VIP）
怀孕以后，每个孕妇都会遇到一个很大的纠结点，那就是唐氏综合征的筛查与诊断。在门诊，我经常会遇到一些准妈妈，他们和家人为此商量很久还是做不了决定。
选择越多，纠结也就越多。单单是唐氏筛查，就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联、三联或四联筛查。在早中孕期联合筛查方案中又有各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在，又多了一个筛查――无创胎儿DNA检测（NIPT）。当然，还可以直接选择羊膜腔穿刺。
每一种方法都有自己相应的适应证、禁忌证，以及优缺点。没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将唐氏筛查、无创性胎儿染色体非整倍体检测、羊膜腔穿刺比较如下，供各位准妈妈参考。
“唐筛”――唐氏筛查
所谓的唐氏筛查，就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。
在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如：“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议进行羊膜腔穿刺。
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是低风险并不是“没风险”，只是胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，依然有一定的染色体异常的风险。
优点
仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
价格低廉，一般为150～300元；
某些血清学指标，不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常、结构异常以及某些妊娠并发症（如子痫前期）的早期预测，也有一定价值。
局限性
对孕周有严格要求：“早唐”应在11周～13周6天进行，“中唐”应在14周～20周进行；
仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
预期的染色体异常检出率为60%～90%，假阳性率为3.5%～8%（因筛查策略不同而异）；
筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，并不代表胎儿完全正常。
“早唐”适应证：所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做“早唐”。多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎中一胎胎死宫内者，可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇，我们也鼓励做“早唐”，因为NT检测的意义不仅可评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需要提醒的是，筛查并非诊断，对于高龄孕妇来说，即使“早唐”结果为低风险，仍需考虑进行产前诊断。
“中唐”适应证：年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
“无创”――无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
优点
仅需抽取孕妇外周血，无需羊膜腔穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
检测的孕周范围较大，12周～24周均可。
预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体，18-三体，13-三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级筛查”。
局限性
仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三种染色体疾病；
对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；
价格一般在2000～3000元，是唐氏筛查的10倍，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。
虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。
适应证：产前筛查（包括血清筛查、超声筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270～1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝羊膜腔穿刺的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35～40岁孕妇，拒绝羊膜腔穿刺者；健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270～1/50之间；双胎妊娠的孕妇做“无创”，最好同时结合早孕期NT筛查结果。
小提示：以下情况不推荐“无创”，建议“羊穿”
唐氏筛查高风险，大于1/50；产前B超检测异常，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5毫米，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常、羊水量异常、严重的胎儿宫内生长受限等；三胎及以上妊娠的孕妇；夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常者；胎儿疑有染色体微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
“羊穿”――羊膜腔穿刺
有创性胎儿染色体检测，包括通过羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是“羊穿”。
优点
能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
局限性
一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败或引起流产、感染、羊水渗漏的风险，“羊穿”的总体胎儿流失率大约为0.5%；
细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；
染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染等不能完全排除。
“羊穿”适应证：孕妇年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
结论：
“早唐”比“中唐”检出率高；
“无创”比“唐筛”检出率高；
“羊穿”的检出率最高；
“唐筛”结果低风险，并不意味着没有风险；
“唐筛”结果高风险，羊穿后绝大多数结果是正常的；
“唐筛”除了能筛查21三体、18三体、13三体异常外，还能额外筛查出部分性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷；
【摘要】目的探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期（14-20+6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇（uE3）浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查（颈部软组织厚度，NT）及专业的软件进行胎儿风险评估，对高风险孕妇经遗传咨询和知情同意原则下，自愿选择抽取羊水行产前诊断；对低风险者定期随访。结果被筛查的3 673例孕妇中，DS高风险246例，阳性率为6.7%，18三体综合症高风险17例，阳性率为0.46%，神经管缺陷（NTD）高风险19例，阳性率为0.52%；35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(p<0.01）。结论妊娠中期唐氏综合症筛查是一种无创性检测方法，检出率高，在预防出生缺陷中有重要的临床实用价值；但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。
【关键词】唐氏综合症 18三体综合症 神经管缺陷 产前筛查 产前诊断 遗传咨询
唐氏综合症(Down′s Syndrome DS，21三体综合症)又称先天愚型，是小儿中最为常见、最早被发现的由常染色体畸变所致的遗传性智力障碍疾病［1］，其发病率为1/800~1/600。目前，该病尚无有效的治疗方法，给社会和家庭带来沉重的负担，但通过产前筛查与诊断，可防止DS患儿的出生，因此DS筛查与遗传咨询是降低出生缺陷和提高出生人口素质的重要措施。我院对自2013年4月~2014年1月间到我院产科门诊做产检的3 673例妊娠中期的妇女进行了DS筛查与相关的遗传咨询，本组现将具体情况分析如下。
1资料与方法
1.1一般资料
本文所研究资料来源于2013年4月～2014年1月，到我院产科门诊做产检的3 673例妊娠中期妇女，在告知和自愿原则下行DS筛查，均在知情同意书上签名。孕周为14～20+6周，平均孕周为(17.33+3.17)周；孕妇年龄为17~45岁，平均年龄为(26.51+9.38)岁，其中年龄>35岁的198例，占5.4％；体重37～81 kg，平均体重（58.73+11.56）kg；均为单胎，并记录有无糖尿病、是否吸烟等情况。
1.2检测方法
抽取孕妇空腹外周血3~4 ml，分离血清后保存于4~8 ℃冰箱，在1周内完成检测。采用时间分辨荧光免疫分析法测孕妇血清中的AFP、Free-βHCG和uE3浓度，结合预产年龄、胎龄、体重、糖尿病、吸烟等相关因素，应用FH产筛软件，计算DS风险率。孕周均由产科医师计算，如果孕周存在疑问的采用B超进行确认。
1.3结果判断
DS筛查高风险切值为1/270，如结果≥1/270为高风险；18三体综合症高风险切值为1/350，结果≥1/350 为高风险，AFPMOM≥2.5为NTD高风险。
1.4产前诊断
对DS或18三体综合症高风险的孕妇进行遗传咨询后，在知情和自愿的条件下经羊膜腔穿刺抽取羊水细胞进行染色体核型分析，以确定胎儿染色体是否异常，而对NTD高风险孕妇建议其接受产前超声诊断。对Free -βH CGMOM≥2.5 、uE3MOM≤0.7或AFPMOM≤0.5的孕妇给予遗传咨询后，在知情同意原则下，亦建议其进行产前诊断。目前，由于我院还没有开展产前诊断的某些相关技术（如羊膜腔穿刺抽取羊水细胞进行染色体核型分析），因此，对自愿选择产前诊断的孕妇，建议其到上级医院产前诊断中心做进一步诊断。
1.5随访
由专人负责对被筛查的孕妇做定期的随访。自2013年4月~2014年1月，共筛查了3 673例孕中期妇女，随访了282例高风险孕妇（分别于筛查后1周、1个月及产后2周回访）和1 793例低风险孕妇（一般在产后2周，经医生对新生儿初步诊断后回访，目前只能回访到2013年4~8月筛查并在2014年2月前已产下婴儿的孕妇）。
1.6统计学方法
采用spss 13.0软件进行数据的分析处理，率的比较用x2检验，检验水准a=0.05，p<0.05为差异有统计学意义；p>0.05，差异无统计学意义。
2结果
2.1筛查结果
被筛查的3 673例孕妇中，DS高风险246例，阳性率为6.7%，18三体综合症高风险17例，阳性率为0.46%，NTD高风险19例，阳性率为0.52%。246例DS高风险孕妇有167例选择抽取羊水进行了产前诊断，确诊6例DS，检出率为3.59%；17例18三体高风险孕妇接受了产前诊断，确诊18三体1例，检出率为5.9%；NTD高风险19例经超声检查确诊2例NTD。由表1可知，DS和18三体发病高风险人数随年龄的增大而增加，各年龄组间的差异有统计学意义；而NTD高风险人数各年龄组间的差异无统计学意义。35岁以上者总阳性率（19.70%）高于35岁以下者(7.0%，x2=42.65，p<0.01）。本研究中的DS阳性率为6.7%，高于国内外5％左右的阳性率［2］。
2.2随访结果
282例高风险孕中期妇女中，有203例做了进一步确诊，发现胎儿染色体异常7例，2例NTD，胎儿其他异常1例，总检出率4.9％。1793例低风险的孕妇中，确诊胎儿染色体异常1例，1例NTD，胎儿其他异常3例，总检出率0.28％。筛查结果为高风险的孕妇，检出DS或其他异常胎儿的发生率大于低风险孕妇，两者差异有统计学意义（x2=52.8，p<0.01)。见表2。
3讨论
DS是典型的染色体病，经典临床症状是：患儿智力低下、面容特殊、体格发育落后、生活难以自理、伸舌样痴呆等。DS的发病机理尚不明确，也没有一种无损伤的确诊方法，只能通过无损伤的血清学或超声检查筛查出高风险孕妇，再经抽取羊水进行产前诊断。因抽取羊水可导致流产而使部分孕妇对其产生抵触情绪，再加上大多数的“唐宝宝”由35岁以下的孕妇产生，因此筛查实验的准确率显得非常关键，本组联合血清学筛查和超声检查来提高筛查准确率，这对减少不必要的介入性检查是有重大意义的。
3.1血清生化指标筛查
20年前，美国医学遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP和HCG作为DS的产前筛查指标。我国当前采用的血清筛查模式有二联法（AFP+Free-βHCG）和三联法（AFP+Free-βHCG+uE3），我院采用三联法进行妊娠中期DS的血清学筛查。AFP是产生于胎儿肝脏的球蛋白，随胎龄的增大而不断增加，胚胎及孕妇血清中浓度较高，正常孕妇在胎龄为30周时到达顶峰。在DS筛查中，AFP是理想的血清标志物之一，上世纪证明了母体血清中诸如AFP标志物和DS之间存在直接联系［3］。如胎儿为“唐宝宝”时，孕妇血清AFP浓度比正常的低，但是仍不明确其发生的机制和原因。如果为NTD胎儿时，孕妇血清AFP浓度比正常的高，其发生机制可能与胎儿脑脊液和血浆大量渗入到羊水中有关。我院确诊的1例NTD，AFP浓度为正常孕妇的6倍；同时也发现AFP水平升高可能与死胎有密切相关性，在19例NTD高风险孕妇中，随访发现有3例均为死胎。Free-βHCG是由胎盘滋养层细胞合成的一种孕期激素(由糖蛋白构成)，其浓度在受精后迅速增殖，孕至第8~10周时，到达顶峰，随后慢慢降低，4~5个月时变化很小。怀有“唐宝宝”孕妇血清中Free-βHCG极速增加，通常大于正常孕妇的2.5 MOM。其发生机理可能因胎盘水肿及增厚而致Free-βHCG合成增加。因Free-βHCG与DS的密切相关性和血清筛查检出率较高，所以其已成为DS筛查的理想而敏感血清标志物之一。uE3是妊娠的特异性指标，只在妊娠妇女血液中才能检测到，大部分由胎儿－胎盘复合体分泌。胎儿血清中uE3水平随孕周增大而不断增高，母体血清uE3水平在孕7~9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰，但怀有DS的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29% ，DS 妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%［4］。通常在血清学检查中，当DS时β-HCG值明显升高，而AFP和uE3都降低，这就是所谓的“两低一高”，其中β-HCG的敏感性为最明显［5］。
3.2超声指标筛查
超声检查是DS筛查与产前诊断中必不可少的一部分，DS超声指标阳性主要如下：颈部软组织增厚、强回声肠管、股骨短、肱骨短、肾盂扩张、心内强回声灶等。胎儿颈部软组织(Nuchal Translucency，NT)厚度是指胎儿颈背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查DS和其他染色体异常的最常见最有效最敏感最特异的遗传学超声指标之一，但是备受争议［6］。在一份来自13国的联合前瞻性研究结果的分析显示，单用NT筛查的检出率为76.8％(假阳性率为4.2％)这结果明显好于中孕期二联或三联的生化指标筛查；但也有文献指出NT的检出率只有29％~33％［6］。出现这个状况的原因在操作人员的培训不到位，缺乏经验有关。早期NT值应<3 mm，如在15~20周测到的NT值≥6 mm时，则提示胎儿极有可能是“唐宝宝”。NT值越大，胎儿畸形的概率会越高。NT增厚的实质是胎儿颈部皮下水肿，而发生水肿的机理可能如下：心脏功能失调、头部或颈静脉充血、细胞外间质成分转变、淋巴管排泄障碍、胎儿贫血、低蛋白血症及先天性感染等。本研究中有2例胎儿的NT值分别是6.3 mm和10.8 mm，筛查结果均为高风险，经遗传咨询并确诊后，均选择终止妊娠。
3.3遗传咨询
产前筛查（DS）是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，筛查出高风险孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度地减少“唐宝宝”的出生率。因DS具有偶发性，即每个孕妇都有可能生育“唐宝宝”，再者无有效的治疗方法，只能通过终止妊娠防止DS患儿的出生。为降低产前诊断的盲目性和抽羊水的流产风险，最大努力检出唐氏儿，应对全部孕妇进行DS筛查。然而筛查并等于确诊，只能筛查出高危孕妇和低危孕妇，故应做好产前筛查的遗传咨询和解释工作。临床上，应说明DS并不是以筛查的阳性来定论，只能把孕妇的血清学和超声检查作看作是一个风险评价，一定要做好孕妇的思想工作，避免给筛查工作带来不好的影响，同时还要令孕妇家属及孕妇本人深刻认识到羊水穿刺术结果的不确定性及可能存在的风险性［7-6］。我院为筛查出的高危孕妇提供遗传咨询和说明产前诊断的必要性和可行性，使其消除焦虑心理，自愿选择产前诊断，降低了出生缺陷儿的发生。
综上所述，妊娠中期DS筛查是一种无创性检测方法，检出率高，大大降低DS患儿的出生率，在预防出生缺陷中有重要临床实用价值；但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。
参考文献
［1］闫玉勤，倪泽．唐氏综合症的血清学筛查［J］．中国儿童保健杂志，2011，19（2）：141-142.
［2］张友定，杨样康，周文军，等．舟山地区30 476例产前筛直结果分析［J］．中国预防医学杂志,2010.11(11)：1092-1094.
［3］孙立宁，徐继秀，李艳． 11 400例孕中期孕妇唐氏综合症的血清筛查和产前诊断分析［J］.中国优生与遗传杂志,2012，16(12)：118-119.
［4］张敬如．唐氏综合症孕中期产前筛查研究现状［J］．河北医药,2012,22:3471-3472.
［5］余海.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨［J］.中国保健营养,2012,22(7)：1816.
[BT(2]落实婚前医学检查基金，阻断缺陷儿发生的源头
(1)规范婚前保健管理。市卫生与市民政、财政、人口和计划生育局共同下发了《威海市婚前保健服务工作管理办法》，做到明确分工，各司其责，各负其职，共同把好婚前保健关。卫生部门按照属地管理和根据工作需要，在全市医疗保健机构中设立8处婚检机构，依法严格了婚检机构的设置标准和资格准入，强化婚前保健医师的培训和资格认定。按照卫生部《婚前保健工作规范》的要求，婚检机构加强房屋、设备、技术建设，健立完善制度职责，改进服务模式，为婚检当事人提供科学化、人性化的婚前医学检查、卫生咨询和卫生指导服务。
(2)开展形式多样健康教育。编印了《最出色的孩子来自科学的关爱》和《优生优育指南》宣传手册5万份，通过各婚姻登记处、村妇女主任发放到每一对欲婚夫妇手中，使他们充分认识到婚孕前检查、孕期保健、安全分娩、科学育儿的重要性，自觉到医疗保健机构进行婚孕前保健；与山东省电影制片厂联合录制了《婚前检查好处多》科教片，在广大农村放映，通过真实的事例教育群众，说服群众，激发群众自觉婚检的欲望；在电台、报刊开辟健康园地专栏，由专家进行有关婚前保健、孕产期保健、儿童健康促进、疾病预防、出生缺陷干预等知识讲座，群众自觉参与婚检的意识大大提高。
(3)严把婚前登记和孕前检查关。县级妇幼保健机构派专人:到结婚登记处办公，与民政部门一道在为当事人办理结婚登记手续时，广泛宣传政府优惠政策和婚检的重要性、必要性，经耐心细致的说服教育后，大部分结婚当事人均能自觉到婚检定点单位进行婚前检查；少部分执意不婚检者，发给孕前免费检查通知单，准备怀孕前持通知单到当地妇幼保健机构进行孕前保健。同时市政府还将婚前医学检查率纳入对各市区政府目标责任制考核中，经过多方的努力，目前全市婚检率达57%。
[BT(2]落实孕产妇和儿童保健基金，避免缺陷儿出生
(1)加强镇卫生院产儿科建设。制定了《威海市镇卫生院产儿科规范化建设标准》，从2006年起将镇卫生院产儿科建设纳入山东省“360工程”和全市新一轮镇卫生院改貌工程中，力争用4~5年的时间，全市所有的镇卫生院产儿科均达到规范化建设标准。通过加大经费投入，加强监督检查，目前全市已有1/3镇卫生院达到了规范化建设的标准要求。经过改貌的镇卫生院的产儿科面貌焕然一新，业务用房充足，医疗设备更新，服务功能增强，为搞好母婴保健工作奠定了基础。
(2)提高“两个”系统化保健管理率。重新制定下发了《威海市孕产期系统化保健管理规范》和《威海市0~3岁儿童系统化保健规范》，进一步规范保健内容，明确各级妇幼保健人员职责。针对农村系统化管理低的薄弱环节，依托新型农村合作医疗，镇医院妇幼医生每月深入到管辖村进行早孕摸底登记在册，随后进入系统化管理程序。儿童保健在为新生儿出生办理《出生医学证明》时，分别采用儿童保健IC卡和儿童保健手册进入儿童保健程序。同时在工作开展好的单位召开现场会，以点带面，促进工作全面展开。
(3)开展产前诊断工作。按照卫生部《产前诊断管理办法》标准要求，确定产前诊断和产前筛查单位和人员，经过省及省以上产前诊断培训班培训并经批准后，开展了孕妇孕中期外周血产前筛查和羊水细胞诊断工作。并规定：所有孕妇在孕18~24周时必须到二级及以上医疗保健机构进行一次B超大畸形筛查,绝大多数的无脑儿、脊柱裂、单腔心、唇腭裂等异常胎儿得到及时确诊而终止妊娠。2006年以来，有9864名孕妇参加了产前筛查，筛查阳性者590例，确诊发现胎儿明显异常103例，其中确诊染色体异常5例，B超确诊异常98例。行外周血染色体检查320余例，发现核型异常6例，其中3例为世界首报。
落实缺陷儿救治基金，避免缺陷儿残疾
(1)加强管理确保筛查质量。我市开展新生儿“两病”筛查和新生儿听力筛查工作6年来,目前筛查率已达99.2%，确诊异常患儿占1/2800，为提高出生人口素质起到了积极作用，参与新生儿疾病筛查已成为广大群众的自觉行动。为使“两病”筛查工作长久坚持下去，按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，进一步完善了各项规章制度、操作常规和人员职责。首先抓了标本递送关，根据我市分娩量少的实际，与邮政部门达成协议，由特快专递每天转运标本，制定了严格的交接制度，确保标本及时、完好递送到筛查中心；二是标本质量关。强化监督管理不定期到标本采集单位进行检查督导，及时通报工作情况，每年进行一次人员的业务强化培训，标本尽量做到一次成功；三是实验质量关，每次试验都要进行室内质控，新筛实验室连续4年被卫生部临床检验中心“新筛”室间质控中心评为优秀；四是筛查阳性患儿的追回确诊关，本地户口者通过县、乡、村三级妇幼保健网及时追回，暂住人口者通过电话和特快专递或分娩医院追回，确保了筛查阳性的患儿在出生后6周内得到及时确诊。
2009年全县妇幼卫生工作，以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，坚持科学发展观，坚持以人为本，促进社会和谐。以“两纲”为目标，以规范孕产妇和儿童系统管理、控制孕产妇和儿童死亡率为重点，加大健康教育力度，提高群体保健意识和能力，强化基层保健和产科质量，保障母婴安全，减少出生缺陷和病残儿发生，积极推进城乡社区卫生服务工作的进一步深入开展。
一、夯实基础，提高工作质量
1、孕产妇系统管理：各基层单位要充分发挥村级公共卫生网络效能，及时全面掌握辖区内孕情，提高早孕建册率。正确规范填写孕产妇保健册和各类报告卡、报表，建立规范档案。重视全程保健管理，做好孕中期上送县级筛查和孕早、中、晚期随访和产后访视工作，早孕建册（检查）率达92％以上，孕中晚期追踪随访率和产后访视率达95%以上，孕产妇系统管理率在90%以上。
2、儿童系统管理：准确掌握辖区内各年龄组儿童数，加强3岁以下儿童系统管理工作，增加儿保门诊开放日和辅助检查项目。以高危新生儿为重点，加强体弱儿保健工作，对低体重儿、早产儿、佝偻病活动期、中度以上营养不良、出生缺陷儿、中度以上贫血患儿等进行筛选、登记和上送复查，做到“减少漏筛、切实随访、重点管理、详细记录”。儿童系统管理率应在90%以上，保健管理率92%以上，体弱儿管理率100%。加强托幼机构保健管理，每季度对辖区内幼儿园开展保健指导工作，全面开展入园儿童血红蛋白、乙肝表面抗原和肝功能项目的检查，与教育部门协作，开展托幼机构卫生保健年审工作。
3、业务培训和健康教育：加强妇女儿童保健适宜技术和知识的培训，提高妇幼保健人员的业务素质，年内开展4期（次）以上妇幼保健业务培训，内容以高危妊娠的识别和管理、体弱儿管理、产科急症的处理为重点，提高妇幼保健人员的技能水平和管理水平。开展妇幼系列死亡病例的讨论评审，总结经验，提出干预措施，控制孕产妇和儿童死亡率。加强针对妇幼群体的健康教育工作，印制《孕产期保健手册》和《婴幼儿保健手册》，并及时发送到每一位孕产妇和儿童家长手中。在全县暂设7个点，每季度集中开设“孕妇学校”、“育儿学校”各1期，孕产妇和儿童家长的健康教育率力争达到70%。对高危妊娠、体弱儿、妇科患者等重点对象，采取以“面对面”为主的宣教指导方式，逐步提高妇幼群体的自我保健意识和能力。
4、基层指导和量化考核：县妇保院要加大对基层的指导力度，制订月、季度基层指导工作计划，安排妇儿保专业人员，针对各基层单位妇儿保工作中存在的问题开展检查指导工作，促进全县基层妇儿保工作水平的整体提高。要建立妇儿保工作量化考核机制，以便更加客观地反映各社区卫生服务中心妇儿保的实际工作量，同时，与妇儿保工作的质量考核相结合，更为合理地分配社区卫生服务经费，要增大考核结果透明度，以便被考核单位针对性地去解决存在的问题。孕产妇和儿童数较多、工作量较大的社区卫生服务中心，要增加妇儿保人员力量，安排专职人员和兼职协助人员负责妇幼保健管理和技术服务，进一步提高工作质量和管理水平。
5、“两个规范化门诊”建设：加强孕产妇、儿童保健规范门诊建设。根据《浙江省乡镇卫生院孕产妇、儿童保健工作规范》的要求，继续加强“孕产妇系统保健门诊”和“儿童系统保健门诊”的建设。前阶段已创建的单位要巩固创建成果，进一步改善环境设施，规范工作程序，提高服务质量，开展自我评估并确保通过年度的市级抽查复评。目前尚未创建的5个单位（熟溪、茭道、白姆、坦洪、西联，三港妇儿保已托管于县第二人民医院）要因地制宜，创造条件，力争创建规范化儿保门诊，为推进公共卫生示范镇乡的创建工作提供必备条件。日前，金华市卫生局制定了《金华市乡镇孕产妇、儿童保健示范门诊评估细则》，根据市卫生局“每个县（市、区）创建1至2家示范保健门诊”的要求，2009年我县拟上报的创建单位为东干、白洋两个社区卫生服务中心。
6、县妇幼保健院建设：加快县妇幼保健院迁建步伐，从根本上解决医疗保健用房紧张的问题，改善软硬件设施和服务条件，充分发挥全县妇幼保健管理中心的各项功能，为全县广大妇女儿童提供更好的医疗保健服务。
二、加强“项目”管理，提高实施成效
1、妇女健康促进工程：要切实贯彻《*县妇女儿童工作委员会关于实施妇女健康促进工程的实施意见》（武妇儿工委〔20*〕1号），在体检前运用多种形式深入开展“妇女健康促进工程”重要意义的宣传，提高社会民众的参与意识和健康知识知晓率，动员已婚育龄妇女参加宫颈癌、乳腺癌等扩展项目的检查。充分利用农民健康体检、查环查孕、送医下乡等时机，开展妇女健康检查工作，建立完整的妇女健康检查档案，对患病妇女提供书面的医疗意见，并做好查后随访工作。针对性地安排妇科及检验人员在县级以上医疗保健单位进修学习，县级医疗保健单位要以“县级医疗卫生单位支援社区卫生服务中心”的活动为契机，派出专业技术人员给予受援单位技术扶持，逐步提高妇女健康检查技术水平，保证检查质量。各检查单位要及时上报项目工作报表，做到检查数、登记簿数、档案记录数、统计上报数相符，杜绝虚报谎报的现象发生。
2、母婴健康工程：在省市的安排下，继续实施“母婴健康工程”，根据项目要求，制定工作计划，落实项目配套经费，加强项目资金管理，适时开展项目的督导检查，保证项目工作顺利实施。要加强抢救中心、分中心产科建设，改善县妇保院和基层妇儿保门诊的基础设施条件，积极参加省市级的产科和妇儿保业务培训并加强县级培训，开展孕产妇救治应急预案的演练和新生儿复苏技术培训。对贫困高危孕产妇，实行以孕产期保健、宫外孕诊治和住院分娩为主要内容的医疗救助和保健管理，以保障弱势人群尤其是流动人口的母婴安全，有效控制孕产妇死亡率和婴儿死亡率。
3、妇幼卫生监测和信息工作：继续开展围产儿、5岁以下儿童、孕产妇死亡、出生缺陷的监测工作，各有关单位要及时准确掌握相关数据，与疾控、计生等部门核对并规范上报。开展县乡两级漏报调查和监测质量调查，杜绝孕产妇死亡漏报，县乡两级做好资料的采集、整理和归档等项工作，保持历年资料延续完整。开展“非住院分娩”情况调查和“非早孕建册”情况调查，分析原因，采取行之有效的干预措施。加强《出生医学证明》的规范化管理，提高工作效率，充分发挥妇幼保健信息网络平台的作用，进一步加强妇幼保健信息上下沟通，做好信息质量控制，迎接妇幼卫生监测质量的省级抽查。
三、加强出生缺陷干预和预防
1、艾滋病和梅毒检测：把预防艾滋病、梅毒母婴传播工作与妇幼保健常规工作相结合，建立常规免费检测工作机制，做好孕期咨询指导服务，把好孕期检测关和产科术前检测关，同时加强医务人员的职业防护，疾控中心、妇保院和各医疗单位做好协同配合。根据市卫生局要求，2009年孕产妇艾滋病、梅毒检测率应达85%以上，指导咨询率100%。为顺利完成指标任务，未开展艾滋病、梅毒检测的产检单位，应及时将孕妇转上级单位进行检测，各社区责任医生要配合做好指导咨询工作。
2、产前筛查：产前筛查是减少出生缺陷的重要手段，也是农民健康工程工作考核的重要内容。根据《浙江省产前筛查管理办法》，依法开展孕期胎儿21—三体和神经管畸形的筛查，我县的产前筛查（唐氏筛查）定点单位为县妇幼保健院。各社区卫生服务中心和县乡两级产检单位，要对所有孕妇执行产前筛查书面告知制度，并动员孕20周以内的孕妇适时到县妇保院进行产前筛查，逐步提高产前筛查率。县妇保院要强化产前筛查的规范管理，加强与检测单位的技术协作，提高产前筛查工作的质量，要对每一位筛查结果“高风险”的对象提前诊断的指导咨询和必要的帮助，并进行追踪随访，同时结合影像、临床筛查技术措施，提高胎儿缺陷检出率。同时，配合计生部门做好无证分娩报告工作，严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。
3、婚检和优生检测：根据上级将出台的相关文件，适时在全县实施免费婚前医学检查和免费孕前、孕早期的优生检测（两免）工作。通过积极倡导、广泛宣传、优质服务，使公众了解和认识“两免”工作的重要性和必要性，逐步提高“两免”检查率。
4、新生儿疾病筛查：继续做好新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查工作。根据市卫生局的要求，2009年筛查率力争达到100%，血片合格率、可疑病人召回率均达到100%，并对患儿进行追踪随访。全面推进新生儿听力筛查，各接产单位年度筛查率达90%以上，并加强质量控制和管理，做好复查、转诊和随访工作。
四、加强重点人群、重点环节管理，控制孕产妇死亡率
1、高危妊娠管理：提高基础筛查工作质量，有效落实高危妊娠报告、转诊、会诊、随访等管理制度和工作措施。各社区卫生服务中心和县乡两级产检单位，实行高危妊娠首诊负责制，做到“谁发现，谁报告”，做到高危孕产妇掌握三及时：“及时发现、及时上报、及时治疗和追踪”，提高管理到位率。要通过监护与采取相应的干预措施，促进高危妊娠因素的转化，必要时可选择在母儿最有利的时机进行适时计划分娩或终止妊娠。进一步发挥高危孕产妇管理中心作用，重症高危继续实行“县乡联管，以县管为主”的制度，加强县乡两级信息沟通，重症高危对象随访管理率100％。
随着社会发展和人们生活水平的不断提高，现代文明病患病率日趋增加，诸如肥胖、2型糖尿病、心脑血管硬化、高血压、高血脂和癌症等。尤其糖尿病的患病率更以惊人的速度增加，据不完全统计，我国糖尿病患者已达到4000万人。糖尿病起病隐匿，2型糖尿病潜伏期可长达10年之久 。一旦发病，多数造成心脏、肾脏、脑、眼、足等器官的致命性损害。降低患者的生存质量，增加医疗费用支出。给家庭、社会造成极大负担。糖尿病已成为全世界的公共卫生问题，其持续增长的趋势引起人们的高度关注。因此早期发现糖尿病，早期采用干预措施至关重要。妊娠期糖尿病是2型糖尿病的高危因素，据统计，妊娠期糖尿病的产妇在5－10年内33％－60％将发展成为2型糖尿病，其子代患儿童肥胖和2型糖尿病的几率明显增加。目前我国妊娠期糖尿病的发生率在4％－7％之间，其对孕妇及胎儿、新生儿造成的危害日益受到广大学者的重视。如妊娠期高血压、羊水过多、感染、宫缩乏力、产后出血增加和剖宫产率高。围产儿死亡率明显增加，因此防治2型糖尿病应从源头抓起，从孕前和孕期保健开始。做好妊娠期糖尿病筛查对于降低成人糖尿病发生，减少伤残率，具有良好的社会意义。
2 筛查对象
铁西区内所有孕妇。
3 各级医疗保健机构的职责
各地段妇保医生负责本辖区内妊娠期糖尿病筛查工作的组织、管理、监督和宣传、筛查。
区妇幼保健所负责全区妊娠期糖尿病诊断及孕期治疗工作的宣传；每年进行一次关于妊娠期糖尿病相关知识培训，要求一级网络接受培训率达100％。
筛查工作以妇幼保健三级网络的管理为组织保证。三级网工作职责：一级网（各地段及乡镇卫生院妇保科）职责：负责宣传动员、初筛工作，要求孕妇于建册时常规做50克葡萄糖负荷试验（50gGCT）。50克葡萄糖负荷试验值≥7.2mmol/L时为阳性孕妇。上转二级网（区妇幼保健所妇保业务指导科）。阴性有高危因素者随访至孕24－28周重复筛查。二级网（区妇幼保健所妇保业务指导科、检验科）职责：负责对50克葡萄糖负荷试验阳性的人群进行75克葡萄糖耐量试验。发现阳性上转三级网。三级网（市妇幼保健所妇保业务指导科、孕妇糖尿病门诊、检验科）职责：负责对75克口服葡萄糖耐量试验阳性的人群进行孕期营养指导及治疗。
4 筛查、转诊、确诊、治疗程序
4.1 筛查内容
孕妇于24周时进行常规筛查（即50克葡萄糖负荷试验）。试验阳性者填写《沈阳市妊娠期糖尿病病志》转诊到区妇幼保健所高危筛查门诊，进一步做75克口服葡萄糖耐量试验。若孕妇病史中，有下列高危因素者，于孕24－28周时需重复做75克葡萄糖耐量试验。
4.2 高危因素包括
①2型糖尿病家族史，尤以孕妇母亲、父亲最为重要；②有异常分娩史；③本次妊娠有羊水过多，胎儿畸形和胎儿巨大者；④肥胖超过标准体重的20％或大于90kg者；⑤高血压；⑥孕妇年龄大于30岁；⑦顽固性外阴瘙痒或反复出现外阴、阴道真菌感染者；⑧孕妇本人出生体重≥4000克者；⑨脂代谢异常，高甘油三脂或高胆固醇血症。
4.3 50克葡萄糖负荷试验方法
在妇保医生指导下，随机口服50克葡萄糖（溶于300毫升水中，5－10分钟内服完）。从喝第一口开始计时，于服糖后一小时采指尖血，查血糖。如血糖值≥7.2mmol/L为阳性，则需进一步做确诊检查。转至区妇幼保健所做75克口服葡萄糖耐量试验检查〔诊断标准美国ADA（2001年）诊断标准〕。
4.4 75克葡萄糖筛查试验方法
晨间空腹抽取静脉血，抽血后将75克葡萄糖粉溶于300毫升水中，5－10分钟内服完，从喝第一口开始计时，一小时后抽血用葡萄糖氧化酶法测血浆血糖值，再过一小时后抽血用葡萄糖氧化酶法测血浆血糖值。正常值0小时5.3mmol/L、1小时10mmol/L、2小时8.6mmol/L。如三项中有一项大于正常值或前两项正常，第三项≥6.7mmol/L为阳性，则需转至市妇幼保健所进行治疗〔诊断标准：美国ADA（2001年）诊断标准〕。
4.5 接诊程序
①各级地段医生填写化验单，并在《妊娠期糖尿病筛查登记本》上进行登记。②抽血化验。③如结果正常则按时随诊、复查。异常者由地段医生填写《沈阳市妊娠期糖尿病病志》，并将孕妇转诊至区妇幼保健所确诊。④市所负责追访产妇和新生儿及儿童糖尿病发病情况，进行筛查和矫治。
4.5 妊娠期糖尿病筛查诊断治疗流程
地段妇保医生开单、初筛（50克葡萄糖负荷试验）
【关键词】 彩色超声检查；胎儿；孕检；先天性心脏病
DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2015.06.055
据不完全统计， 我国每年新出生的缺陷儿数量在100万以上， 其中患有先天性心脏病的占到全部婴儿的7‰～8‰[1， 2]。这对每个缺陷患儿的家庭带来了极大的经济及精神负担。在产前对孕妇进行胎儿心脏超声检查对尽早发现胎儿心脏畸形有着积极作用， 可为后续进行相应医疗干预提供依据， 能有效的降低心脏缺陷患儿的出生率[3]。本研究通过回顾性分析3600孕妇的彩色超声检查结果及全部产期临床资料， 对确诊的心脏畸形患儿的临床检查资料进行总结分析， 旨在探讨彩色超声检查在临床对心脏畸形胎儿筛查中的效果和意义， 结果报告如下。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 选取2010年1月～2013年12月于本院门诊接受胎儿心脏畸形筛查的孕妇共3600例， 孕妇年龄19～41岁， 平均年龄30.5岁；孕周20～40周， 平均孕周32周。全部孕妇基本状况良好， 无重大基础疾病。
1. 2 仪器与方法 本次研究采用GEVoluson 730和GEE8型彩色多普勒超声诊断仪， 探头频率3～5 MHz， 探测深度10～16 cm， 并配有数字超声工作站。检查时要求接受此项检查的孕妇都采用平卧或侧卧位， 在胎儿不佳发生遮挡时可暂停检查要求孕妇休息或走动30 min后再进行复检。通过胎方位判断心脏的位置测量胎儿心脏四腔心切面， 观察各房室基本情况；然后向胎儿头侧移动探头， 纵切胎儿胸部， 显示三血管切面， 观察主要血管走向位置及管腔大小等情况。并通过彩色多普勒血流显像四腔心及三血管切面， 也就是彩色超声心动图来观察胎儿心腔在每一个自主心动周期中房、室壁的运动曲线及心动周期的节律关系来判断胎儿心脏有无异常。记录全部的检查数据并对所有孕妇保持随访直至胎儿顺利产出并进行新生儿心脏超声复检， 以及对引产胎儿在医患双方知情同意的前提下进行尸检以确定临床诊断， 在后期采用回顾性分析法分析孕妇的彩色多普勒超声检查结果及最终新生儿心脏超声检查结果之间的关系， 并统计在产妇怀孕期进行的彩色超声检查对在妊娠期判断胎儿畸形的阳性检出率。
2 结果
本次实验孕妇中， 于产前诊断胎儿心脏畸形者45例， 其中39例是在孕中期20～28周筛检出的， 6例在孕晚期胎儿检查时检查出来， 并有1例肺动脉瓣轻度狭窄发生漏诊， 此患者于产后新生儿心脏超声复查时诊出。在产前诊断为心脏畸形胎儿中共有41例引产， 后经尸体检查无误诊病例。孕期彩超检查对心脏畸形胎儿的检出率高达97.8%（45/46）， 具有较高的诊出率， 为对缺陷胎儿提前进行医疗干预， 降低缺陷儿的出生率起到积极作用。具体情况见表1。
3 讨论
心脏畸形是新生儿先天性畸形中最常见的一种， 也是造成新生儿死亡的主要原因之一， 在儿童期死亡病例中先天性心脏畸形患者的超过50%[4， 5]。这不仅严重影响了患儿及其家属的经济生活还给社会带来极大的经济负担， 影响了我国新增人口素质。因此对孕妇进行合理有效的产前检查在妊娠中早期就对畸形胎儿进行清晰诊断， 具有非常重要的临床意义及社会价值。对孕妇进行产前彩色超声检查是筛查胎儿结构异常的主要手段之一， 特别是对诊断先天性心脏畸形有着重要的意义。彩色超声检查结果不仅可以观察到胎儿各器官的形态结构及血流动力学变化和观察胎儿在母体子宫内的运动情况， 并且不会对胎儿造成损伤， 没有致畸作用。本方式采集的胎儿彩色超声图像显影清晰直观， 有着安全性高、无副作用、可重复诊断、精准度高等优势， 对帮助进行产前明胎儿心脏畸形诊断并尽早根据诊断结果进行诊疗计划有着不可替代的优势。现结合本次实验全部资料， 对经诊断证实的心脏畸形胎儿在产前超声图像特征及临床超声诊断方法方面进行分析总结。
首先， 作者认为对孕产妇进行首次心脏彩色超声筛查的最佳时间为孕期的20～28周。其原因是在孕早期胎儿较小、宫内羊水充足、彩超显影欠清晰易发生漏诊， 妊娠晚期则由于胎儿发育逐步完善其脊柱肋骨可能会在一定程度上遮挡影响心脏显影。
并且， 由于胎儿心脏畸形会势必会引起相应的解剖形态及血流动力等发生改变， 这就为超声心动图诊断先天性心血管异常提供了解剖基础。因此在进行胎儿心脏彩超筛查时， 一般采用多角度多切面扫描来进行扫查。有研究显示， 以四腔心、左心室流出道、右心室流出道、三血管-气管、主动脉弓和动脉导管弓这六个切面为标准切面， 连续实时动态检查， 能显示出绝大部分心脏畸形， 其中胎儿心脏检查的基本扫查切面为心尖-四腔心切面， 此切面的扫描图像显示率高不易受胎儿的影响并且操作简单， 能够筛查出大部分的先天性心脏疾病但对部分的大血管异常性先心病例会发生漏诊， 因此临床上在进行心脏彩超筛查时一般会采用四腔心切面加心流出道切面联合检验的方式来进行检查， 如发现异常就必须进行多切面联合扫描来进行推断筛查。
综上所述， 对孕妇进行胎儿心脏超声检查是在生产前筛查心脏畸形胎儿的最有效方法， 应在临床大力推广并于孕期尽早开展， 并对初步筛查有疑议的可尽快安排复查及需要加强对孕妇的随访观察。早期发现胎儿心脏异常尽早进行医学干预， 对提高孕产质量降低缺陷儿出生率， 提高新生人口素质， 起到积极作用。
参考文献
[1] 吴一萍. 彩色多普勒超声对妊娠中期胎儿畸形的诊断价值.中国现代医生， 2011， 49（32）：112-115.
[2] 徐立江. 彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形的临床分析. 中国高等医学教育， 2012（2）：144-145.
[3] 范海波， 焦阳， 陈立新， 等. 胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型. 中华医学超声杂志 （ 电子版 ）， 2014（10）：820-826.
[4] 孙春旭.产前胎儿心脏彩超的诊断价值.中国煤炭工业医学杂志， 2011， 14（8）：1186.
一、工作目标
总体目标：到2012年，全县育龄群众生殖健康和优生科学知识基本得到普及,新婚和待孕夫妇自我防范出生缺陷发生风险的意识和能力全面提高，出生缺陷预防网络体系和工作机制基本形成，出生人口素质进一步提高。主要指标：
(一)已婚育龄夫妇生殖健康和优生知识普及率达到90%以上；
(二)新婚和待孕夫妇优生咨询指导率达到90%以上;
(三)婚前医学检查率达到70%以上；
(四)孕前优生检测率达到85%以上；
(五)病残儿夫妇再生育二孩的优生指导和服务率达到90%以上。
二、项目及流程
（一）婚前免费医学检查
享受对象：在我县登记的适龄结婚人员。
检查项目及免费标准：按照文件规定的婚前医学检查项目，我县检查费用为每对261元（男：116元，女：145元）。
工作流程：由县婚育服务中心负责发放《县优生促进工程免费婚前医学检查服务券》（见附件1），凡参加免费婚前医学检查的人员凭有效身份证件、《县优生促进工程免费婚前医学检查服务券》，到县妇幼保健所享受免费检查。
（二）孕前免费优生检测
享受对象：在我县领取《生殖健康服务证》和《再生育证》的待孕妇女。
检查项目及免费标准：按照浙人口计生文件规定的检测项目，免费孕前优生检测费用为每例100元。
工作流程：由乡镇（街道）计生办或婚育服务中心负责发放《县优生促进工程优生服务券》（见附件8），符合条件参加免费优生检测的人员凭有效身份证件、《县优生促进工程优生服务券》（见附件8），到县婚育服务中心或县计生指导站接受免费优生检测。
(三)困难家庭孕妇免费产前检查
享受对象：符合计划生育政策的城乡低保户、低保边缘户、重点优抚对象、其他困难家庭的孕妇。
检查项目及免费标准：从怀孕初次建卡到分娩，按孕前保健要求所开展的产前检查项目（包括产前检查、相关辅助检查及产前筛查等）。免费标准按照每人不高于1200元核定（包括产前筛查费用150元）。
工作流程：县妇幼保健所或各妇保定点乡镇、街道卫生院在孕妇保健建卡时凭民政部门颁发的有效证件发放《县困难家庭孕妇免费产前检查券》（见附件2），凡符合上述条件的孕妇凭三证（困难家庭孕妇免费产前检查券、本人身份证、生殖健康服务证）到县妇幼保健所进行产前检查。费用不足1200元的全额减免，超过1200元的超出部分由孕妇自理。如发现异常情况需转上级医院，所产生的检查费用凭发票到县妇幼保健所报销，总费用最高仍然按1200元核定。
（四）免费产前诊断
享受对象：符合计划生育政策的城乡低保户、低保边缘户、重点优抚对象、其他困难家庭的孕妇，经县妇幼保所确定需要进行产前诊断及第一孩为病残儿的再生育孕妇。
检查项目及免费标准：根据检查需要选择相应项目（三选二或三选一）——羊水穿刺、脐带穿刺、产前诊断B超。按实际产生费用给予免费，每人不超过1200元。
工作流程：凭本人身份证、民政部门发放的困难家庭有效证件，到县妇幼保健所接受孕期保健，县妇幼保健所确定需进行产前诊断的，发给《县优生促进工程免费产前诊断服务券》（见附件3）；第一孩为病残儿的再生育孕妇凭县人口计生部门出具的第一孩病残再生育证明、生殖健康服务证，到县妇幼保健所领取《县优生促进工程免费产前诊断服务券》（见附件3）。相关孕妇凭《服务券》到市妇幼保健院接受产前诊断，费用先由符合条件的孕妇自行垫付，凭发票再到县妇幼保健所报销。
（五）困难家庭孕产妇住院分娩补助
困难家庭孕产妇住院分娩补助仍依照《县优生促进工程卫生服务项目实施办法》（试行）规定执行。
（六）产前筛查部分减免
享受对象：户籍在本县，符合计划生育政策的孕妇，或在新工作一年以上并持有《流动人口婚育证明》的外来孕妇。
检查项目及减免费用：产前筛查由二联筛查（110元）升格为三联筛查（150元），检查费用由政府每人补贴50元。
工作流程：县妇幼保健所或各妇保定点乡镇、街道卫生院在孕产妇保健建卡时凭孕产妇身份证、《生殖健康服务证》或《再生育证》发放《县优生促进工程产前筛查减免服务券》（见附件4），凭《县优生促进工程产前筛查减免服务券》（见附件4）,在定点筛查单位（县妇保所、县人民医院、县中医院、新康医院、城东医院，上述五家单位任选一家）享受50元的减免服务；其中符合计划生育政策的城乡低保户、低保边缘户、重点优抚对象及其他困难家庭中的孕妇凭民政部门颁发的有效证件（需登记号码）产前筛查费用全免。
（七）病残儿免费鉴定
享受对象：户籍在我县，符合申请病残儿医学鉴定条件的家庭均可享受免费病残儿医学鉴定。
检查项目及免费标准：独生子女病残儿医学鉴定。免费标准为每例200元。
工作流程：由患儿父母计划生育管理地计生办向病残儿医学鉴定申请人发放2张《县优生促进工程优生服务券》，凭此券在规定时间参加由市人口计生委组织的免费鉴定。
（八）免费补充优生营养素
享受对象：符合计划生育政策的城乡低保户、低保边缘户、重点优抚对象、其他困难家庭的孕产妇及第一孩经医学鉴定为病残儿并批准生育二孩的孕产妇。
检查项目及免费标准：孕妇优生营养素的免费补充。免费标准为每例200元。
工作流程：符合享受条件的对象，凭民政部门或乡镇、街道提供的困难家庭证明、市独生子女病残儿医学鉴定小组出具的《独生子女病残儿医学鉴定结论通知书》，向户籍所在地计生办领取《县优生促进工程优生服务券》（见附件8）2张，凭《县优生促进工程优生服务券》（见附件8）向县计生指导站领取价值200元的优生营养素。
（九）新生儿疾病免费筛查
享受对象：父母一方户籍在新的新生儿，或在新工作一年以上并取得《省临时居住证》（原《暂住证》）或《省居住证》的外来人员的新生儿。
检查项目及免费标准：先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病的免费筛查，费用为55元。
工作流程：县妇幼保健所或各妇保定点乡镇、街道卫生院在孕产妇保健建卡时发放《县优生促进工程新生儿免费疾病筛查服务券》（见附件5），新生儿凭券在分娩医院享受免费筛查项目检测。
（十）免费听力筛查
享受对象：父母一方户籍在新的新生儿，或在新工作一年以上并取得《临时居住证》（原《暂住证》）或《省居住证》的外来人员的新生儿。
检查项目及免费标准：免费听力筛查包括听力筛查阳性需进行听力诊断的新生儿，听力筛查费用为90元，听力诊断费用为160元。
工作流程：县妇幼保健所或各妇保定点乡镇、街道卫生院在孕产妇保健建卡时发放《县优生促进工程新生儿免费听力筛查服务券》，新生儿凭券到听力筛查医院（县人民医院、县中医院、新康医院、城东医院）享受免费检查。听力筛查阳性者由听力筛查单位发放《县优生促进工程新生儿免费听力诊断服务券》，并凭服务券到听力诊断医院（市妇幼保健院）享受检查，费用先自行垫付，凭发票再到县妇幼保健所报销。
（十一）继续开展出生缺陷监测工作
项目范围：我县作为省级出生缺陷监测区。
监测项目：按照《省妇幼卫生监测方案》进行监测，监测质控经费由县财政按6万元/年的标准拨付。
（十二）病残儿康复训练补助
享受对象：有康复训练需求的聋哑、智障、脑瘫等残疾儿童。
补助项目及补助标准：0-6周岁聋哑、脑瘫、智障在定点康复机构进行康复训练，最高补助聋哑儿童10000元/年、智障儿童12000元/年、脑瘫15000元/年，低于标准按实报销。6周岁以上在定点康复机构训练的，聋哑、智障、脑瘫儿童康复训练减免额度按物价部门批准的基本收费标准，特困对象按标准报销80%，特困家庭一户多残、一人多残对象报销100%。其他对象报销50%。
县定点康复机构为县残疾人康复指导中心。
工作流程：凡具有户籍的聋哑、脑瘫、智障等残疾儿童凭户籍证明、残疾人证，经乡镇、街道残联初审，报县残联批准，到指定康复机构康复，经费由康复机构直接减免。到其他机构训练的，需持定点康复机构转诊意见书、康复经费发票，到县残联申请补助，由县残联根据规定予以补助。
三、信息收集及管理
建立“优生促进工程”项目实施月报制度。承担优生促进工程的技术服务机构应严格按照业务规范开展各项检查，同时妥善保管好检查资料，做好检查对象的登记、信息汇总上报工作，并在每月10日前将“优生促进工程”项目实施汇总表报县优生促进工程实施工作领导小组办公室。
四、经费申报及拨付
承担优生促进工程项目的技术服务机构每季度（季后10日内）把汇总表（含电子表，Excel表）上报县级业务主管部门，经业务主管部门审核盖章后报财政部门，财政部门审核后将专项补助资金拨付给相关技术服务机构。
五、监督管理
【关键词】 血清低甲胎蛋白；产前诊断；临床分析
文章编号：1004-7484（2013）-02-0691-02
目前临床上产前诊断主要通过将AFP与HCG值联合对孕妇进行风险筛查评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并做进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低。对这部分孕妇进行妊娠结局追踪发现其中一部分出现胎儿异常。其单独作为产前诊断的指征意义还不确定。本文总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的孕妇（孕周15-20周），筛查结果为低风险但AFP单项指标异常降低者，共918例。
1.2 方法
1.2.1 时间分辨荧光免疫分析法（time-resolved fluorescence immunoassay，TR-FIA）测定孕妇血清中AFP、游离β-HCG水平 采血前嘱孕妇空腹，常规消毒采血部位，快速抽取静脉血5mL，于室温下静置4小时后3000r/min离心10min，收集血清待测。
1.2.2 超声检查确定孕周 以孕妇末次月经为基础，结合彩超准确判断孕周。
1.2.3 羊水染色体核型分析 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入羊膜腔，拔出针芯，然后用30ml注射器吸取约30ml的羊水。进行常规羊水培养，染色体核型分析。
1.2.4 对实验对象的妊娠结局进行随访。
2 结果
918例血清AFP降低孕妇经产前咨询结合四维彩超诊断后，其中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断，检出21三体39例，随访27例，失访12例。分析其妊娠结局，流产31例，早产9例，死产3例，分娩时难产5例，新生儿窒息5例。
3 讨论
甲胎蛋白是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体。一般来讲，在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右；怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。有研究指出，孕期AFP增高可能与开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合症、胎儿染色体异常及胎儿皮肤病有关；而AFP降低可能与流产、早产、低体重儿、妊娠高血压病及胎儿染色体异常有关。因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的筛查指标。
目前我国广泛开展的孕中期产前筛查指标中就纳入了AFP这个指标，临床上将AFP与HCG值联合进行风险评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并作进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低，存在染色体疾病的漏筛。本研究发现AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义，结合超声、羊水染色体诊断能扩大染色体畸形的检出率，提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地避免了这些缺陷儿的出生，同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡，具有明显的经济效益和社会效益，是落实我国优生优育政策非常有效的技术手段。
参考文献
[1] 段红蕾，李洁.唐氏综合征产前筛查策略的研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2008（06）.
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