关键词：人类遗传资源；保藏；行政许可；样本库；发展

人类遗传资源包括实体样本和信息。人类遗传资源实体样本是指含有人体基因组等遗传物质的细胞、组织、器官和分泌物等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用实体样本检测产生的反映人类遗传数据的信息资料[1]。人类遗传资源是进行生命科学研究的重要物质和信息基础，为认识疾病的发生和发展规律提供基础资料，保障并推动疾病预防、干预和控制策略开发，是推动公众健康和生命安全的基础性、战略性和公益性资源。我国共56个民族，具有极为丰富的人类遗传资源，不同的聚居地、独特的语言、文化和风俗习惯使某些群体对疾病存在着与其他群体不同的易感性、发病率、临床表现以及对疫苗或药物的敏感性，对研究疾病发生发展规律具有重要意义。随着科技的不断发展，人类遗传资源的样本和信息变得更易获得和传输，这对我国人类遗传资源的有效保护与合理利用提出了更高的要求，以持续性地推动我国生物医药产业原始创新和发展，保障国家安全和居民健康。《人类遗传资源管理暂行办法》于1998年推行，是我国第一部有关人类遗传资源管理的法规。但随着时间的发展，该办法对人类遗传资源的保护范围和力度愈显不足。随着新一轮科技革命的到来，更多的机遇和挑战也随之而来，生物医学产业得到了快速发展。《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（2019年7月1日起施行，简称“《条例》”）和《中华人民共和国生物安全法》（2021年4月15日起施行）应运而生，使在我国境内从事人类遗传资源的收集、保存、开发、贸易和出入境等活动的审批程序有法可依，以此保护生物资源、防范生物安全风险、促进生命科学原创性发展、保障国家安全和人民健康、推动构建人类命运共同体，对我国人类遗传资源系统、合法的管理具有里程碑意义[2]。2022年3月21日，科技部了《人类遗传资源管理条例实施细则（征求意见稿）》，更详实地对我国人类遗传资源管理措施进行了规划。我国人类遗传资源管理法律体系正逐步完善。

1我国人类遗传资源应用与保藏进展

我国对人类遗传资源应用正处于快速发展阶段。随着时代、科技和网络的不断发展，我国对人类遗传资源愈加重视。不仅是数据的储存，更重要的是使用和转化，希望可以通过共享平台实现资源共享，利用丰富的数据进行分析，为人类健康事业作出贡献。1.1获批保藏项目总体情况自2019年7月1日《条例》实施至2021年10月31日，科技部共审批通过中国人类遗传资源保藏项目82项，涉及78家单位[3]。北京大学、北京生命科学园生物科技研究院有限公司、国家癌症中心和广东省肾脏病研究所等4家单位获批2个中国人类遗传资源保藏项目，其他74家单位均获批1个中国人类遗传资源保藏项目。据不完全统计，全国实体样本保藏累计已达到2亿份，数据信息总量超过100PB，单体最大实体样本保藏规模超过2380万份。

1.2获批保藏项目地区分布

2019年7月1日至2021年10月31日，获批保藏单位共分布在24个省、直辖市和自治区。获批保藏单位数量前5位的地区是北京、上海、广东、江苏和浙江，数量分别为23、10、10、8和5，占总获批数的28.1%、12.2%、12.2%、9.8%和6.1%，北京获批数量遥遥领先。相比前5个地区，其他地区获批数量明显较少。安徽、甘肃、宁夏、山西、陕西、内蒙古和宁夏等7个地区在此时间段内未获批保藏项目。见图1。1.3获批保藏单位的性质和所属科研系统分布获批保藏单位中，医院获批数量最多，为58家（71%）；其次为研究机构，共8家（10%）；大学6家（7%）；公益性事业单位和企业最少，各获批5家（6%）。对获批保藏单位的所属科研系统进行分类，首都医科大学系统和中国医学科学院系统均获批7项保藏项目，并列第1位；北京大学系统、上海交通大学系统、南方医科大学系统和复旦大学系统分别获批6、5、4和3项，位列第3~6位。

1.4获批保藏项目的地区和时间分布比较

我国的样本库建设从地区和科研系统来看极不均匀。经济发达的东部地区及科研实力强劲的单位获批样本库较多，而经济欠发达的中西部获批数量较少；医疗机构和科研院校是我国样本库建设主力军，企业等社会力量参与较少。此外，尚有部分国家和省级临床医疗中心未建设生物样本库，缺乏全国性的统一规划和协调。与2016—2018年审批通过的中国人类遗传资源保藏项目相比[4]，《条例》施行以来获批保藏项目数量和构成等均有变化：年均批复量为35.14家/年，略高于往年的33.67家/年。北京地区的获批量始终位居第1位，且数量优势明显，上海和广东地区紧随其后，江苏、浙江地区较往年获批数量均有提升。中国医学科学院系统和南方医科大学系统获批数均有提升，复旦大学系统获批数有下降。公益性事业单位和企业获批人类遗传资源保藏行政许可的百分比均有上升。

1.5积极推进人类遗传资源相关基础设施建设

随着二代测序、基因编辑和冷冻电镜等生物科技的迅速发展和广泛应用，世界各国对人类遗传资源展开了激烈争夺。为更好地保护和利用我国人类遗传资源，科技部投入4000多万元用于生物安全关键技术研发重点专项，构建相应标准规范和质量控制体系，力求建成统一标准的人类遗传资源样本库和信息共享平台，以解决我国科研人员对国外数据资源利用的限制，以及我国人类遗传信息提交到国外所带来的外泄隐患等问题[5]。

2我国人类遗传资源管理存在的问题

尽管我国人类遗传资源的管理起步较早，但随着国际合作不断增多，现有的管理机制已不能满足对我国人类遗传资源的有效保护和利用需求，主要存在以下6方面问题。2.1人类遗传资源管理政策体系有待进一步完善目前我国人类遗传资源最主要以《条例》和《中华人民共和国生物安全法》为审批依据，管理我国人类遗传资源材料和信息的采集、保藏、利用和运输出境，但具体的政策解释和文件细则等还有待完善和颁布。现有法规在遗传资源管理体制、机构建设和权责分配上不明确，监控缺乏有效性，忽略了资源群体的全面保护[6]，且对科技部的审批未规定确切标准，伦理审查中缺乏关于隐私保护和利益分享等知情同意的原则性规定。此外，人类遗传资源材料检测检验产生的图像和数据等信息极具价值却也极易传输，须增加对其的保护力度[7]。

2.2人类遗传资源管理制度不健全，监管难度大

目前，在人类遗传资源的研究项目数上，医学院校和医疗机构占据大头，但因制度的空缺或刚起步，人类遗传资源管理流程普遍不规范，科研管理人员对人类遗传资源的管理意义和审批范围并不通晓，导致人类遗传资源的管理范围和管理力度普遍不够[8]。随着网络的快速发展，人类遗传资源信息可随时随地被传输到境外，实时监管成为了科技部的难题，人类遗传资源信息的流失已经成为威胁我国生物安全的重要隐患。因此，各单位必须重视和增强对人类遗传资源的管理和监督。

2.3科研人员生物安全意识不强

虽然近年来科研人员不断重视生物安全和人类遗传资源的战略地位，但对其具体内容和要求的认识仍然不够。少数科研人员仍然只关注课题本身，对涉及的人类遗传资源的保护意识不强，涉及的违规行为主要有私自泄露我国人类遗传资源信息出境，涉及人类遗传资源的国际合作项目未经申报就私自开展，未经报备即引入外资开展针对我国人类遗传资源的研究等[8]。

2.4生物样本库标准化管理规范有待完善

生物样本库作为保藏人类遗传资源的载体，须采用标准化方式进行建设、管理、维护和使用，确保不同时间段、不同操作人员的工作质量都合格且均一，以促进同行认可和资源共享。目前，我国生物样本库的标准化建设正在逐步健全和细化，但尚未形成统一的国家标准或规范。2019年5月19日，中国合格评定国家认可委员会（CNAS）依据GB/T37864—2019《生物样本库质量和能力通用要求》（等同采用ISO20387:2018）对中国科学院动物研究所北京干细胞库进行了生物样本库认可现场评审工作，也是我国首次开展相关评审工作[7]。

2.5人类遗传资源共享存在多方面限制

首先，不同区域样本库的集成与整合不足，未建成信息交互和管理平台是我国人类遗传资源有效利用和共享的主要阻碍[9]。其次，我国未制定资源共享的标准和规范，致使样本库之间的数据共享困难重重，达不到国际认可的质量标准，易引起资源的隐形流失[10]。最后，我国人类遗传资源的知识产权分配机制尚不明确完备，至少存在以下问题：共享平台和提供资源的机构是否应该获得一部分知识产权？人类遗传资源是否可以商业化以促进良性循环？2.6样本采集的伦理有待加强目前，我国人类遗传资源采集的伦理审查缺乏系统性和可操作性[9]。我国对人类遗传资源知情权的保护还不完备，表现为相关法律法规缺乏、有效监控管理少，对资源群体和遗传能力的保护缺失[6]。在隐私保护、不良检测结果告知、捐赠人退出研究后人类遗传资源的处理及其获益分享形式等方面的问题均需要学术和法律来讨论和明确[5]。

3对我国人类遗传资源管理政策及措施的建议

3.1完善法规实施细则

在《生物安全法》等现有法律法规基础上，制定各项实施细则，明确和丰富各项人类遗传资源相关行政许可的审批标准和具体内容，细化各级管理部门的职责，简化非重大项目的申请和变更流程，弱化事前审批、强化事中和事后监管，畅通人类遗传资源行政许可的法律救济途径，设立行政许可不予批准后的复议或诉讼权利，加大人类遗传资源利用过程中违法行为的行政处罚力度，除对违法单位处罚外，行政追责主要责任人，完善行政处罚和刑事处罚间的有效衔接。此外，还应就保藏人类遗传资源的生物样本库特征规定其运作具体办法的行政法规[9]。2022年3月21日，科技部《人类遗传资源管理条例实施细则（征求意见稿）》，已启动相关工作。

3.2实施全链条和分类管理，完善监管服务体系

人类遗传资源管理应实施全链条和分类管理相结合的形式。首先，明确各环节、各部门的职责，贯通全链条防线，并把人类遗传资源管理穿插到科研和生产的全链条当中。其次，可对不同种类的人类遗传资源利用项目落实不同的审批侧重点，优化审批流程和突出侧重点来调动科研工作者的积极性，达到监管到位和便利科研的双目标[5]。此外，对潜在高风险和社会舆情多的项目要早关注并持续跟踪，突出监管的重点性和专业性[9]。各单位的科研管理部门应建立和完善人类遗传资源管理制度和工作流程。首先，增强监管队伍建设，设立专职人员，定期开展政策贯宣和培训，加强监管人员业务水平和专业素质。其次，严格落实伦理审批，出具审批文件并备案，做好事前审批、事中监管、出入库记录和事后跟踪[8]。最后，科研人员应加强主人翁意识，与各监管部门保持联系，定期参与政策贯宣和培训，充分理解法律法规，合理合规应用人类遗传资源[9]。强化监管除需要依靠政府部门、单位和研究人员自身外，还可以借鉴国外经典案例。例如，英国生物银行在资源捐赠人中成立捐赠人小组，小组成员代表全体捐赠人就样本库的各项行为发表意见并进行监管，也可以利用行业标准进行有效监管[8]。

3.3加强人类遗传资源信息的保护和管理

因我国监管人类遗传资源信息的相关法律法规不完善以及国家人类遗传资源信息监管平台的缺失，我国大量人类遗传资源信息已外流境外，造成了巨大损失和信息安全风险。同时，我国的人类遗传资源大多散在各科研人员或各单位的生物样本库中，普遍存在技术标准不一、质量控制不足、大规模利用率不高和持续性投入有限等问题，限制了对人类遗传资源信息的管理。建议加强对我国人类遗传资源信息的保护：首先将人遗信息纳入重要的敏感信息范围，其次联合多部门依托国家网络监管平台建立人类遗传资源信息监管机制，实现信息跨境传输的统筹管理[11]。

3.4完善人类遗传资源的标准化和共享机制建设

生命科学研究正在进入大数据、大平台、大发现时代，未来人类遗传资源的应用将向大样本、精细化和多中心共享发展，这就需要相对完整和系统的顶层设计和总体布局，需要标准和规范予以高质量地实现。推动人类遗传资源样本和数据在采集、保藏、质量控制和共享等环节的标准化建设，为我国生命科学研究的原始创新提供资源保障，同时也有利于对资源监管和共享机制的实现[5]。此外，应使用信息化手段建立具有规模、统一管理、国际认可的国家或区域人类遗传资源信息共享平台，整合现有生物资源，提高资源和数据质量，实现共享[12]。行政和监管部门在保障生物安全的基础上，应大力支持和鼓励人类遗传资源共享，以促进和实现我国生命科学研究的原始创新。3.5加强人类遗传资源的伦理建设随着科技和社会的不断发展，科研伦理出现了许多新情况、新问题。人类遗传资源管理也应在捐赠人知情同意、资源采集、处置、使用和工作人员培训等方面建立规范化流程[13]。具体应做到：知情同意中增加发现捐赠人存在严重健康威胁时的信息告知途径，纳入临床诊疗信息时的隐私保护，科学无风险的退出等内容；人类遗传资源库隐私不论对内或对外均须做好保护；通过健康维护和合理补偿等方式推动捐赠人获取研究转化的成果和利益[14]。

4讨论

我国人类遗传资源应用与管理任重而道远，有很多方面需要继续完善，需要各级主管部门、科研人员和企业等社会各界共同努力，完善各级结构。为中国人类遗传资源采集、保藏、开发、研究和管理建设提供良好的环境，携手共建人类卫生健康共同体。

参考文献

[1]科学技术部社会发展科技司.科学技术部关于公开征求《人类遗传资源管理条例实施细则(征求意见稿)》意见的通知[EB/OL].

[2]建设中国人类遗传资源样本库,提升我国生物医学领域核心竞争力,保障国家生物安全与国防安全[J].中国临床医学,2016,23(4):518.

[3]科学技术部.中国人类遗传资源行政许可事项审批结果[EB/OL].(2021-11-04)[2022-10-18].

[4]甄守民,曹燕,王弋波,等.人类遗传资源样本库建设初探[J].中国科技资源导刊,2019,51(5):97-102.

[5]杨渊,池慧,殷环,等.美国人类遗传资源管理研究及对我国的启示[J].生命科学,2019,31(7):637-643.

[6]何荣山,张才琴.论中国人类遗传资源知情权之法律保护[J].广东社会科学,2018(3):238-245.

[7]臧颖,陈颖.英国生物银行对构建我国人类遗传资源库的启示[J].中国医学伦理学,2020,33(6):721-726.

作者:董晨章 朱晓燕 姜来 戴宁彬 单位:常熟市疾病预防控制中心 苏州市疾病预防控制中心